Anne adayının karın cildinden ultrasonografi eşliğinde girilen özel bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde bulunduğu amniotik sıvıya ulaşılarak buradan sıvı örneği alınmasıdır.Amniosentez ultrasonografi kullanıma girmeden önce dahi amniotik sıvının normalden çok fazla olduğu (polihidramnios) durumunda sıvı miktarını azaltarak annenin sıkıntısını azaltmak amacıyla kullanılırdı.Bugün ise amniosentezlerin çok büyük bölümü prenatal tanı ve özellikle de Down Sendromu tanısı amacıyla yapılmaktadır.
Bu iki neden dışında amniosentez doğumun erken gerçekleştirilmesi gerektiği durumlarda bebeğin akciğer olgunlaşmasının yeterli düzeyde olup olmadığının araştırılması için de uygulanabilir.
Bebekte kromozomal bozukluk riski yüksek olan veya amniosentez ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksek olan şu durumlarda amniosentez önerilmektedir;
*35 yaş ve üstü gebelerde,
*Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuran gebelerde,
*Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde,
*Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
*ikili veya üçlü testte risk saptanması durumunda,
*Tekrarlayan düşüklerde,
*Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda,
*Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
*Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.
Amniosentez tanı amacıyla gebeliğin 16-18. haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır. (Buna erken amniosentez denir.)
Tedavi amacıyla ise; gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilir.
Amniosentez şu şekilde yapılır;uzman hekim ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.
Amniosenteze bağlı riskler:
1. Gebelik kaybı (düşük) : Amniosentez sebebiyle düşük oluşma riski 1/400 - 500 civarındadır. Amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır.
2. Enfeksiyon : Oldukça nadir gelişir. Sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir.
3. Amniosentez yerinden kanama ve amniotik sıvı sızması: Oldukça nadir gelişir ve olayın düşükle sonuçlanabileceğini gösterdiğinden gebenin hemen hekime başvurmasını gerektiren durumlardır.
4. Kramp: Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.
Alınan sıvı ile sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarında sayısal anomali ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. Test sonucu genellikle 3-4 hafta içerisinde verilmektedir.Amniosentez yapıldıktan sonra laboratuvardan bebeğin kromozomlarının durumunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir.
'Normal' olarak gelen bir rapor bebekte yapısal doğumsal bozukluklar, mikrodelesyon (silinme) ve mikroduplikasyon (sayının iki katına çıkması) gibi küçük kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren birtakım hastalıkların olmadığını gösteremez.
Bebekte bir kromozomal bozukluk belirlenmişse laboratuvar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar: 'Trizomi 21 - Down Sendromu' ... gibi.
Eğer özel teknik gerektiren bir hastalığın varlığı düşünülüyorsa laboratuvar önceden haberdar edilerek buna yönelik tetkiklerin yapılması istenebilir.
Kromozom analizinin sonucu 'normal' çıkmışsa, analizin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum'un doğrulanması gerekebilr.
Bebekte kromozomal bozukluk riski yüksek olan veya amniosentez ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksek olan şu durumlarda amniosentez önerilmektedir;
*35 yaş ve üstü gebelerde,
*Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuran gebelerde,
*Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde,
*Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
*ikili veya üçlü testte risk saptanması durumunda,
*Tekrarlayan düşüklerde,
*Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda,
*Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
*Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.
Amniosentez tanı amacıyla gebeliğin 16-18. haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır. (Buna erken amniosentez denir.)
Tedavi amacıyla ise; gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilir.
Amniosentez şu şekilde yapılır;uzman hekim ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.
Amniosenteze bağlı riskler:
1. Gebelik kaybı (düşük) : Amniosentez sebebiyle düşük oluşma riski 1/400 - 500 civarındadır. Amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır.
2. Enfeksiyon : Oldukça nadir gelişir. Sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir.
3. Amniosentez yerinden kanama ve amniotik sıvı sızması: Oldukça nadir gelişir ve olayın düşükle sonuçlanabileceğini gösterdiğinden gebenin hemen hekime başvurmasını gerektiren durumlardır.
4. Kramp: Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.
Alınan sıvı ile sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarında sayısal anomali ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. Test sonucu genellikle 3-4 hafta içerisinde verilmektedir.Amniosentez yapıldıktan sonra laboratuvardan bebeğin kromozomlarının durumunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir.
'Normal' olarak gelen bir rapor bebekte yapısal doğumsal bozukluklar, mikrodelesyon (silinme) ve mikroduplikasyon (sayının iki katına çıkması) gibi küçük kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren birtakım hastalıkların olmadığını gösteremez.
Bebekte bir kromozomal bozukluk belirlenmişse laboratuvar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar: 'Trizomi 21 - Down Sendromu' ... gibi.
Eğer özel teknik gerektiren bir hastalığın varlığı düşünülüyorsa laboratuvar önceden haberdar edilerek buna yönelik tetkiklerin yapılması istenebilir.
Kromozom analizinin sonucu 'normal' çıkmışsa, analizin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum'un doğrulanması gerekebilr.
1 yorum:
slm. Cbox çıkmadığı için buraya yazıyorum. iyi günler arkadaşım.:)
Yorum Gönder