Spinal Muskuler Atrofi (SMA)

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) nedir ?
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır.

Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez.
Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir.
Yapılan araştırmalar SMA'lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ?
Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1),
ara tip SMA (tip 2),
çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3),
erişkin çağı SMA (tip 4).

Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar.
Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler.

Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip de etkilenir.

Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır ?
Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen, doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler.
Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır ?
Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.

Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır ?Çocukluk çağı SMA'sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir.
Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.

Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır ?
Erişkin tip SMA'sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır ?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.